yahoo
TỔNG ĐÀI TƯ VẤN
1900.6180

Mẹ bầu nào nên làm chọc dò ối?  04:09 04/09/2014

Trong thời kỳ mang thai, các tế bào bong ra từ cơ thể của thai nhi được hòa lẫn trong dịch ối, và những tế bào này còn được gọi là các tế bào dịch ối. Trong trường hợp ng.. [..]

Trong thời kỳ mang thai, các tế bào bong ra từ cơ thể của thai nhi được hòa lẫn trong dịch ối, và những tế bào này còn được gọi là các tế bào dịch ối. Trong trường hợp người mẹ mang thai có nguy cơ cao sinh con mắc dị tật, các tế bào dịch ối này sẽ được lấy ra để thực hiện các xét nghiệm về di truyền.

Phân tích nhiễm sắc thể của thai nhi từ tế bào dịch ối là một kỹ thuật được sử dụng rộng rãi và phổ biến trong chẩn đoán trước sinh để phát hiện các bất thường liên quan đến bộ nhiễm sắc thể (NST). Trong trường hợp người mẹ mang thai có nguy cơ cao sinh con mắc dị tật, các tế bào dịch ối này sẽ được lấy ra để thực hiện các xét nghiệm về di truyền.

Các bác sỹ sản khoa sẽ tiến hành thủ thuật chọc hút dịch ối của sản phụ mang thai trong khoảng từ 16-18 tuần có chỉ định làm chẩn đoán trước sinh, dưới hướng dẫn của siêu âm.
Số lượng mẫu dịch ối để thực hiện xét nghiệm: 10-20ml. Thường có màu vàng nhạt, trong suốt, không lẫn máu.
Bằng việc phân tích số lượng và tính chất của nhiễm sắc thể từ tế bào của thai nhi, chúng ta có thể biết được các trường hợp thừa hoặc thiếu nhiễm sắc thế, đặc biệt trong các hội chứng di truyền có bất thường số lượng NST thường gặp như hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Edward, hội chứng Turner, Hội chứng Kleinerfeilter... Ngoài ra, kỹ thuật này còn cho phép phát hiện các bất thường về cấu trúc như đột biến, mất đoạn, chuyển đoạn nhiễm sắc thể…

Tuổi mẹ:

Một số khuyến cáo kinh điển cho rằng, tất cả các phụ nữ có thai từ 35 tuổi trở lên đều nên làm xét nghiệm di truyền để chẩn đoán trước sinh. Nhưng nếu chỉ có một mình yếu tố mẹ cao tuổi thì mối liên hệ với nguy cơ sinh con mang các bất thường NST là rất thấp. Trong trường hợp này, xét nghiệm sàng lọc huyết thanh mẹ được sử dụng để ước tính nguy cơ liên quan đến tuổi mẹ, và không nên tách rời hai yếu tố này ra khỏi nhau.

Tiền sử thai lưu hoặc sinh con mang bất thường cấu trúc NST mới phát sinh:

Khi bố mẹ có công thức NST bình thường, thông thường không liên quan đến việc tăng tỷ lệ tái mắc ở các lần sinh sau. Tuy nhiên các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh nên được chỉ định vì có nguy cơ bố mẹ mang các bất thường cấu trúc NST ở dạng khảm, dòng tế bào bất thường có tỷ lệ thấp. Tiền sử sảy thai liên tiếp đối với những thai mang các bất thường NST mới phát sinh, thường không làm tăng nguy cơ sinh con mang bất thường NST ở các lần sinh sau, ngoại trừ với trường hợp trisomy 21. Cả vợ và chồng nên được làm công thức NST nếu cặp vợ chồng đó có tiền sử thai lưu hoặc sảy thai từ hai lần trở lên.

Bất thường nhiễm sắc thể ở bố mẹ:

Trường hợp thai phụ hoặc chồng mang bất thường NST ở thể khảm dòng tế bào, hoặc là những người mang các thay đổi NST ở dạng cân bằng di truyền, cần làm các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh với các cặp vợ chồng này. Vì họ có nguy cơ sinh con mang các dạng bất thường NST của bố hoặc mẹ, nhưng không còn cân bằng di truyền nữa. Tư vấn di truyền trong các trường hợp này cũng rất cần thiết.

Một vài trường hợp mang cả hai NST có nguồn gốc của bố hoặc mẹ, ví dụ như bố mẹ mang chuyển đoạn cân bằng Robersonian (chuyển đoạn giữa các NST tâm đầu), có khả năng một người sẽ di truyền cả hai NST nào đó cho con, cùng với một NST bình thường từ người còn lại, sẽ sinh con mang ba NST đó.

Việc có một mối quan hệ họ hàng với người mắc hội chứng Down, không cần thiết phải đưa ra chỉ định làm xét nghiệm chẩn đoán trước sinh, nhưng có thể nó có giá trị tiên lượng. 97% trường hợp Down điển hình là có 3 NST số 21, trong những trường hợp này xét nghiệm chẩn đoán trước sinh cho những lần sinh sau là không cần thiết. Nếu một cặp vợ chồng có quan hệ họ hàng xa với người mắc HC Down, thì nguy cơ sinh con mắc HC Down của họ chỉ bằng với nguy cơ mắc HC Down trong quần thể. Nếu một cặp vợ chồng được phát hiện thấy là người bình thường mang chuyển đoạn NST cân bằng của NST 21, thì cặp vợ chồng này cần thiết phải được làm chẩn đoán trước sinh.

Nếu một người có từ hai mối quan hệ trở lên với người mắc HC Down, cũng nên tư vấn cho họ làm xét nghiệm chẩn đoán trước sinh.

Điều trị tia xạ ở nam giới có liên quan rõ rệt đến việc tăng nguy cơ bất thường cấu trúc và số lượng NST ở tế bào tinh trùng, ngay cả nhiều năm sau khi điều trị.  Dù không có bằng chứng tương tự đối với noãn nếu người phụ nữ phải điều trị tia xạ nhưng những trường hợp này nên làm chẩn đoán trước sinh.

Bất thường trên siêu âm:

Cần chỉ định làm xét nghiệm di truyền khi siêu âm phát hiện thấy những hình ảnh bất thường lớn của thai nhi. Bất thường NST thường được phát hiện thấy ở những trường hợp có kết hợp nhiều bất thường bẩm sinh, bệnh lý của ống thần kinh, u nang mạch bạch huyết, bất thường của chi, thoát vị ổ bụng, tắc teo tá tràng, giãn não thất, bộ mặt bất thường, hoặc kết hợp với thai chậm phát triển trong tử cung và sự thay đổi của khối lượng nước ối.

Một vài bất thường nhỏ của thai hay còn gọi là các “dấu hiệu nhẹ” đã được thống kê là có liên quan đến các bất thường NST . Một yếu tố làm tăng nguy cơ  thai mắc HC Down như: xương sống mũi ngắn, giãn bể thận, xương đùi ngắn, hình ảnh bất thường của ruột, tâm thất trái, thiểu sản đốt giữa của ngón tay út. Nang đám rối mạch mạc biểu hiện nguy cơ thai mắc trisomy 18, đặc biệt nếu không có dị tật khác kèm theo.

Chỉ số sàng lọc huyết thanh mẹ:

Hai thông số (Double test) đo trong ba tháng đầu thai kỳ là chỉ số PAP-A (prenancy associated plasma protein-A) và β-hCG tự do. Ba thông số (Triple test) được đo trong ba tháng giữa thai kỳ bao gồm α-fetoprotein (MSAFP), Estradiol không kết hợp và hCG (human chorionic gonadotropin) đo. Nhóm các thông số này có thể phát hiện được 60% các trường hợp thai mắc hội chứng Down, với tỷ lệ dương tính giả khoảng 4%.

Theo Ditruyen.com

Chú ý : Trên đây là những thông tin  mà các bạn có thể tham khảo, để được tư vấn về tâm lý và sức khỏe, hãy gọi đến tổng đài 1900.6180 để  nhận được tư vấn trực tiếp từ các bác sĩ.