yahoo
TỔNG ĐÀI TƯ VẤN
1900.6180

Bệnh thận đa nang  12:05 07/05/2011

Thận đa nang người lớn là bệnh di truyền theo gen trội (Autosomal dominant); là loại bệnh thận có nang, thường gặp nhất sau thận nang đơn. Thường phát hiện ở tuổi 30-40 .. [..]

Tags: tu van suc khoe, kham thai, viêm gan b, nam khoa, suc khoe tinh duc, xet nghiem hiv, benh tieu duong, tu van suc khoe truc tuyen

Thận đa nang người lớn là bệnh di truyền theo gen trội (autosomal dominant); loại thận có nang, thường gặp nhất sau đơn.

 

 Theo số liệu từ các trung tâm lọc máu và ghép thận ở châu Âu, úc, Hoa Kỳ có khoảng 10% bệnh nhân suy thận giai đoạn cuối đến lọc máu và ghép thận bị bệnh thận đa nang.

  Ở Việt Nam chưa có số liệu thống kê đầy đủ. Ở bệnh viện Bạch Mai, trong 3 năm (từ 1987-1989) chỉ gặp một trường hợp tử vong được chẩn đoán chính xác là gan-thận đa nang. Ở bệnh viện 103, năm 1998 gặp một bệnh nhân suy thận giai đoạn cuối do thận đa nang, có chỉ định ghép thận, sau khi đã hoàn chỉnh các chỉ tiêu trong tuyển chọn thì bệnh nhân tử vong. Cũng chính vì tỷ lệ bệnh gặp rất ít, nên cũng có ít tài liệu trong và ngoài nước nói về bệnh này.

1. Cơ chế sinh bệnh

Bệnh thận đa nang người lớn có tính di truyền theo gen trội. Phân tích phả hệ ở 284 bệnh nhân và gia đình, qua nghiên cứu tìm dấu ấn liên kết DNA, người ta đã xác định trong bệnh thận đa nang người lớn, tính di truyền được liên kết trong hầu hết các gia đình qua phức hệ gen anpha globulin và gen phosphogluxerat kinaza trên cánh ngắn của nhiễm thể thứ 16 [qua nghiên cứu của Dalgaard (1957); Frances A Flinter (1991); Fredric L. Cor và Satish Kathpalia (1991)].

Do di truyền, một số các ống thận không biệt hoá được thành  nephron đã  thoái hoá biến thành nang, nhiều nang thận nối thông với ống góp và bể thận. Gần đây, một số tác giả lại cho rằng ống thận bị tắc một phần hoặc tắc hoàn toàn, kết hợp với sự mất đàn hồi của ống thận nên sinh đa nang. Rõ ràng cơ chế để tạo thành  nang còn chưa được biết rõ.

Nhưng chính những lý do đó làm cho thận to ra gây cản trở hoạt động chức năng của thận do nang chèn ép vào nephron làm tổn thương thận dẫn đến rối loạn chức năng và suy thận.

2. Triệu chứng của người bệnh

+ Đau vùng hông-lưng hoặc sườn-lưng, hoặc có cơn đau quặn thận cấp (do sỏi hoặc chảy máu trong nang).

+ Tức bụng khó chịu do thận to dần lên gây chèn ép.

+ Đái ra máu do nhiễm khuẩn hay do chảy máu trong nang.

+ Đái đêm, khả năng do cô đặc nước tiểu giảm.

+ Gầy xanh do đái ra máu nhiều hoặc suy thận.

+ Thiểu niệu hay vô niệu khi có suy thận cấp tính hoặc mạn tính.

3. Khám thấy

+ Không phù, thường có dấu hiệu mất nước, da khô, đàn hồi da giảm; có thể da hồng hào do tăng hồng cầu ở giai đoạn đầu. Da xanh do thiếu máu khi đã có suy thận. Có thể có vàng da do có rối loạn chức năng gan.

+ Thận to cả hai bên, mặt gồ ghề không đối xứng, dấu hiệu chạm thận (+), bập bềnh thận (+).

+ Gan to gặp 30% trong các bệnh thận đa nang vì có nang ở gan.

+ Lách to, tụy to do cũng có nang nhưng ít gặp hơn  là nang gan, người ta còn gặp nang ở buồng trứng và phổi.

+ Ngoài ra, người ta còn thấy các biểu hiện kết hợp được phát hiện: hở van tim (van động mạch chủ, van 3 lá), tai biến mạch máu não do đã  có phình động mạch não (gặp ở 10% bệnh nhân thận đa nang).

+ Sốt khi có nhiễm khuẩn tiết niệu.

+ Tăng huyết áp (gặp ở 75% trường hợp).

+ Sỏi thận (gặp 10%).

4. Cách phòng bệnh

Điều quan trọng là phát hiện sớm để có biện pháp kéo dài đời sống bệnh nhân. Với những gia đình đã có người bị bệnh thận đa nang thì phải khám bệnh, chăm sóc sức khoẻ cho tất cả các thành viên trong gia đình. Phải khám chuyên  khoa thận và cho làm siêu âm, vì siêu âm phát hiện ra nang khi chưa có triệu chứng lâm sàng.

Khi đã phát  hiện thận đa nang thì cần được khám  định kỳ nhằm phát hiện kịp thời các biến chứng như: nhiễm khuẩn tiết niệu, sỏi, tăng huyết áp. Chú ý phát hiện nang gan và nang ở các cơ quan khác (lách, tụy, phổi, buồng trứng).

5. Hướng điều trị

Chủ yếu là điều  trị các biến chứng. Việc chọc hút dịch nang hoặc cắt bỏ thận đa nang chỉ  là những chỉ định cá biệt. Chống nhiễm khuẩn tiết niệu bằng kháng sinh thích hợp, tốt nhất là theo kháng sinh đồ. Không nên dùng các thuốc độc cho thận: colistin, polymicin, gentamycin, kanamicin, streptomycin, oxacyllin, tetraxyclin,  sulphamid, phenylbutasol, pyrocecam...

Khống chế huyết áp dưới 140/90 mmHg bằng các nhóm thuốc điều trị tăng huyết áp, chống mất nước, điều chỉnh rối loạn điện giải khi cần thiết. Phải thận trọng khi dùng thuốc lợi tiểu trong thận đa nang. Nếu đái ra máu đại thể thì phải loại bỏ các nguyên  nhân do sỏi thận-tiết niệu và các nguyên nhân khác gây đái ra máu. Khi có suy thận phải có chế độ ăn, sinh hoạt theo chế độ suy thận và điều trị bảo tồn bằng phương pháp nội khoa nói chung. Nếu suy thận giai đoạn cuối thì phải điều trị bằng phương pháp thay thế thận: lọc máu chu kỳ hoặc ghép thận.

 suckhoe68 (nguồn: bệnh học)

Tags: tu van suc khoe, kham thai, viêm gan b, nam khoa, suc khoe tinh duc, xet nghiem hiv, benh tieu duong, tu van suc khoe truc tuyen